Pilar García recordó medio en broma que su marido intentó echarle la culpa de la amenaza que sus hijos llevan dentro. Todos, dos chicos y una chica, comparten una variante genética hereditaria que puede provocar un tipo de tumor extremadamente raro.
Por tal motivo, Mercedes Robledo, jefa del Grupo de Cáncer Endocrino Hereditario del CNIO (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas), busca identificar qué mutaciones causan los tumores más hereditarios para acabar con esta enfermerdad.
En algunos casos, el descubrimiento de una nueva mutación puede explicar la enfermedad de una persona y su familia en un país y otra en otro diferente, pero poco a poco se acumula información que se puede incorporar a los paneles de diagnóstico genético para la detección temprana de la enfermedad.
La ciencia demostró que el origen del mal estaba en su marido, pero también que nadie tenía la culpa. La mutación surgió por azar hace, probablemente, muchas décadas. Pilar se planteó también si, de haber sabido que ella o su marido portaban la mutación, habría tenido a sus hijos.
“Si lo llego a saber no los habría tenido”, susurró. “O sí, porque qué habríamos hecho sin estas joyas”, rectificó.
La relación de Pilar con la enfermedad de su familia empezó en 2004, cuando su hijo Juan empezó a tener síntomas difíciles de explicar: dolores abdominales, de cabeza, tensión alta…
“No dormía, comía como una lima y estaba como un pirulí”, contó Pilar. Durante años peregrinó de médico en médico y de hospital en hospital, sin aceptar las respuestas poco concluyentes de los especialistas que llegaron a recomendar una operación para extirparle el apéndice.
Los paragangliomas y feocromocitomas son tumores muy raros, casi extravagantes, comenta Alberto Cascón, miembro del mismo grupo del CNIO. En España se detectan poco más de veinte casos al año.
Se trata de los tumores más heredables. Los padres se lo transmiten a sus hijos hasta en un 40% de los casos.
Texto: El Universal
Foto: Agencias
